广安肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在广安医院被诊断为实体肿瘤,希望寻找靶向或免疫治疗方案的朋友。
- 在广安已完成手术或治疗,想评估微小残留病灶(MRD)和复发风险的朋友。
- 希望了解肿瘤是否对PARP抑制剂(如奥拉帕利等)可能敏感的朋友。
- 常规检测后未找到明确用药线索,希望进行更全面基因检测的朋友。
- 有肿瘤家族史,想了解当前肿瘤与遗传关联可能性的朋友。
- 在广安寻求个性化、精准的治疗管理方案的朋友。
这个检测能查出什么?
您可以把它想象成一次对肿瘤的‘深度基因普查’。这项检测会解读肿瘤组织中近两万个基因的全部外显子信息,核心是其中888个与肿瘤密切相关的基因。它能发现多种基因变化,比如点突变、基因片段的插入或缺失、以及部分基因融合和拷贝数异常。这些信息能帮助评估哪些靶向药可能有效,预测免疫治疗(如PD-1抑制剂)的效果,还能分析‘同源重组修复缺陷’(HRD)状态,提示PARP抑制剂这类药物的敏感性。同时,它也能检测与遗传相关的基因变异。您放心,检测报告会整合这些信息,为治疗决策提供多角度的参考。当然,任何检测都有其范围,它主要覆盖已知的基因区域和变异类型。
检测过程麻烦吗?
其实很简单,采样方式很灵活。根据您的情况和医生建议,可以选择提供已有的石蜡切片或石蜡包埋组织玻片,也可以使用新鲜的组织样本或穿刺活检组织。如果需要同时评估遗传因素,会再抽取约10毫升的全血。抽血不需要空腹。采样过程通常很快,组织样本由专业医生在医疗场所完成,会有局部麻醉,不适感很轻微。在广安,您可以联系合作的检测机构上门服务,或者通过邮寄样本的方式完成。整体采样体验是便捷且专业的。
结果准确吗?安全吗?
这项检测采用国际通行的新一代测序技术,在专业实验室进行,对目标基因区域的检测准确性很高。它使用经过严格验证的流程和生物信息学分析,确保结果的可靠性。所有样本处理和检测过程都遵循高标准,保障生物安全。检测报告提供的是基于基因信息的提示和参考,最终的临床决策仍需您和主治医生结合全面的身体状况来共同制定。如果检测发现意义未明或需要进一步确认的变异,报告中会予以说明。您放心,整个过程科学严谨。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请务必与您的主治医生沟通,确认检测的必要性和样本选择。
- 选择组织样本时,请确认医院病理科能提供符合要求的石蜡切片或组织块。
- 邮寄样本前,请确保样本已妥善固定、包装,并尽快寄出。
- 若选择抽血,无需空腹,但检测前避免剧烈运动和饮酒。
- 请预留好约15个工作日的检测时间,合理安排后续医疗咨询。
- 妥善保管您的检测报告原件,它是重要的个人健康资料。
- 报告解读环节非常重要,建议您提前准备好想了解的问题。
- 此检测为自费项目,费用为27400元,请知悉并提前做好财务规划。
用户评价 (5条,均分4.8)
检测流程很顺畅,报告内容也详细。但我觉得等待时间稍微长了一点,从送样到拿到完整报告差不多三周,等待期间心里很焦灼。希望能进一步优化效率。
机构回复
真诚感谢您的反馈,也非常理解您在等待期间的焦虑心情。我们已将您的意见转达至生产部门,正在通过流程优化和技术升级来努力缩短报告周期,力求尽快将结果送达用户手中。
报告里有个‘临床意义未明’的突变,我挺担心的。但解读医生没有回避,而是详细解释了为什么目前归类为未明,以及国际上正在进行哪些相关研究,未来可能有哪些转化机会。这种坦诚和前瞻性的视角,反而让我更安心了。
机构回复
感谢您的理解。科学认知有边界,对结果坦诚相告是我们的原则。我们的团队会持续追踪最新科研进展,如有关于该突变的新证据,我们会通过系统通知您。请保持关注。
肝癌术后监测,担心复发和转移。这次检测速度出乎意料,7天就出了初步报告。完整报告内容非常详尽,对微小的残留病灶相关基因信号也做了分析,给出了复发风险预测和监测建议。准确性有待时间验证,但逻辑清晰,让人信服。
机构回复
感谢您的反馈。术后微小残留病灶监测是精准医疗的前沿领域,我们通过高深度测序和专用算法进行分析。我们会持续关注检测技术的长期验证。
我是主治医生推荐来做的,医生和检测机构之间的信息传递是否安全是我关心的。他们用了加密通道传输,而且所有接触信息的人都签了保密协议。报告解读也是通过医生进行的,感觉隐私链条很完整。
机构回复
谢谢您的认可。我们与医疗机构的合作建立了端到端的加密信息通道,并确保所有参与人员(包括分析员和遗传咨询师)均受严格的保密协议约束,确保您的信息仅在必要的医疗环节内安全流转。
我妈是主治医生推荐的做这个检测,想看看有没有靶向药机会。咨询顾问小王特别有耐心,我们不太懂专业术语,她反复用大白话解释,还主动打电话确认我们的疑问,一点都没不耐烦。报告出来后,还安排了专家电话解读,把几个关键突变和用药建议讲得明明白白,对我们后续治疗选择帮助太大了。
机构回复
感谢您对顾问小王服务的认可!为患者家属提供清晰、易懂的解读,帮助大家理解复杂的基因信息并用于治疗决策,正是我们服务的核心价值所在。祝阿姨治疗顺利!
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四川省广安市岳池县九龙镇银城南路159号