广安同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 确诊为卵巢癌、输卵管癌或原发性腹膜癌,希望了解PARP抑制剂是否适合自己的您。
- 确诊为晚期前列腺癌,主治医生建议评估新型靶向治疗机会的您。
- 确诊为乳腺癌,特别是三阴性或特定分型,医生推荐进行更全面疗效预测的您。
- 在其他城市进行过检测,但结果不确定或希望获得更全面HRD评分的您。
- 考虑参加新药临床试验,需要提供HRD相关基因检测报告作为入组条件的您。
- 已使用PARP抑制剂,想了解其疗效是否与基因背景相符的您。
这个检测能查出什么?
您可以将它想象成一次对肿瘤细胞“维修工具箱”的深度盘点。如果细胞的同源重组修复(HRR)功能出了问题,就像一个工具箱里关键工具损坏或缺失了,细胞修复自身DNA损伤的能力就会下降。这项检测主要做两件事:第一,检查28个与HRR相关的基因(包括知名的BRCA1和BRCA2),看它们的编码功能是否有突变或异常;第二,分析肿瘤细胞基因组上的一些特殊“标记”,综合计算出HRDscore评分,评估整个修复系统是否存在缺陷。它能帮助发现那些可能从PARP抑制剂这类“专攻维修缺陷”的药物中获益的个体。您放心,这并非预测所有药物疗效,它主要聚焦于评估PARP抑制剂的适用性。并且,它无法检测所有未知或罕见类型的基因变异。
检测过程麻烦吗?
整个过程其实很简单。您需要提供一小份肿瘤组织样本,比如手术或穿刺活检后保存的石蜡切片、蜡块或新鲜组织都可以。如果无法获得组织,也可以用一管全血作为替代样本。采样过程就是常规的医疗操作,不需要特意空腹。如果是邮寄样本,只需按照指引将样本和相关信息寄送到检测机构。在广安本地合作的机构采样,过程通常很快。使用血液样本就像普通抽血一样,疼痛感很轻微。我们会全程指导您如何准备和递送样本。
结果准确吗?安全吗?
这项检测采用先进的二代测序技术,对特定基因和基因组特征进行分析,技术本身非常成熟可靠。我们使用经过验证的分析流程和数据库进行解读,努力确保结果的准确性。样本本身的质量至关重要,如果组织样本中肿瘤细胞含量不足或血液样本保存不当,可能会影响分析。如果检测结果提示有特定基因突变,通常结果是明确的;而HRDscore评分是一个综合指标,需要结合您的具体情况由专业人士解读。结果仅供临床决策参考,不能替代医生的综合判断。任何重要的治疗调整,都请务必与主治医生充分沟通。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请务必与您的主治医生沟通,确认检测的必要性。
- 选择组织样本时,请确保有足够的肿瘤组织用于检测。
- 样本寄送前,请核对个人信息和样本信息是否填写完整准确。
- 请使用指定的样本保存管和运输盒,确保样本在运输过程中的稳定性。
- 收到报告后,建议在医生指导下进行解读,并共同制定后续方案。
- 检测结果为个人健康信息,请注意妥善保管报告。
- 此检测为自费项目,费用需个人承担,不支持医保报销。
- 如有任何流程疑问,可随时联系您的专属服务顾问。
用户评价 (5条,均分4.8)
胃癌患者,取样是通过胃镜活检完成的。做胃镜本身有点恶心不适,但为了取到组织忍了。好在内镜医生知道我的目的,特意在可疑部位多取了几块组织,说确保足够做分析。虽然过程不舒服,但觉得医生很负责。
机构回复
感谢您的坚持与理解。内镜下取材确实会带来一些不适,我们会与临床医生紧密协作,在保证诊断需求的同时,尽可能提升患者体验。您提到的医生负责态度,我们会予以表扬。
整体不错,报告厚厚一叠很有分量。但感觉有些章节的内容对非专业人士来说稍微冗余了些,可能精简一下阅读体验会更好。另外,在线报告查看系统的界面可以再优化一下,找特定内容时不太方便。
机构回复
感谢您细致的使用反馈。关于报告内容的精炼与线上系统的易用性,我们已记录并会反馈给产品与技术团队,作为后续迭代升级的重要参考,努力提升您的使用体验。
妈妈卵巢癌术后复发,主治医生推荐做这个检测看看有没有靶向药机会。我们最担心的是样本量不够,因为组织块年头有点久了。但检测中心评估后说可以做,最后也成功出了结果,是BRCA2突变。虽然结果不太理想,但至少排除了一个选项,让我们能更坚定地走化疗这条路,不浪费时间。服务很专业。
机构回复
感谢您的信任。对于陈年样本的成功检测,确实依赖于我们实验室的技术经验。能为您明确治疗方向、避免无效尝试,是我们工作的最大价值。请继续配合医生治疗,祝阿姨早日康复。
卵巢癌术后,主治医生强调HRD状态很重要。我对比了网上信息,觉得这个检测项目最全。实际体验很好,在线查报告方便,还有解读视频。关键是结果和临床预期符合,让我对后续维持治疗更有信心了。速度也满意。
机构回复
感谢您的细心选择和肯定!我们努力提供从检测到解读的完整服务。报告结果能增强您对治疗方案的信心,我们倍感欣慰。请定期复查,祝好!
我是淋巴瘤患者,检测结果出来是阴性,当时有点失望,觉得白做了。但顾问特意打电话来,详细解释了阴性结果同样具有重要的排除意义,帮我分析了其他可能的治疗路径,让我没有陷入盲区。这个售后解读的价值,不亚于一个阳性结果。
机构回复
非常感谢您分享这个重要视角。是的,明确的“阴性”结果同样价值巨大,它能帮助排除不适合的方案,聚焦更有效的方向。我们很高兴解读服务能为您带来清晰的下一步,请继续保持信心!
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